Genetic and Environmental Contributions of Primary Angle-Closure Glaucoma and Primary Open-Angle Glaucoma: A Nationwide Study in Taiwan.
Lee JS, et al
Am J Ophthalmol. 258(2):99-109. 2024

目的：原発閉塞隅角緑内障（PACG）及び原発開放隅角緑内障（POAG）の家族リスクを推定し、環境要因と遺伝要因の寄与を評価する。
方法：研究は2000年から2017年の台湾国民健康保険プログラムデータベースを使用し、4,144,508家族を解析した。
polygenic liability modelを用いて緑内障の遺伝率や家族内伝達を推定し、Coxモデルを使用して近親者に緑内障がある場合の調整済み相対リスク(RR)を算出した。
結果：近親者にPACGまたはPOAGがいる人の有病率はそれぞれ0.95%及び2.40%であり、一般人口よりも高い。
PACGの相対リスクは2.44、POAGの相対リスクは6.66と非常に高く、PACG及びPOAGのphenotypic variancesに対するestimated contributionsは、additive genetic variance,がそれぞれ19.4%及び59.6%、common environmental factorsが19.1%及び23.2%、nonshared environmental factorsが61.5%及び17.2%だった。
結論：POAGに対する遺伝的関与とPACGに対する環境的寄与の相対的重要性が強調された。
今後、PACGに関連する新しい環境決定因子の特定が求められる。（KK）