Retinal morphology of patients with acromatopsia during early childhood.Implications for gene therapy.
Yang P et al（TX USA)
JAMA Ophthalmol 132(7): 823-831, 2014
・9例の全色盲者(4.2±2.4歳)とｺﾝﾄﾛｰﾙ者9名(4.0±2.1歳)に手持ちOCT、全視野ERG、遺伝子検索を行った。
・明所視単発ﾌﾗｯｼｭあるいは30Hz刺激による錐体反応は7例で記録不能、2例で強く障害されていた。
・薄明暗所単発刺激による杆体反応は7例で正常、2例で軽度障害されていた。
・6例(67%)では中心窩の楕円層(旧IS/OS)が障害されており、1例は低反射帯があり、4例では中心窩低形成があった。
・黄斑部厚は14%薄く(247.7±13.7：286.5±9.9 p<0.001)、中心窩厚は17%薄かった(210.2±24.8：262.4±17.2 p=0.001)。
・これは主に網膜外層が薄くなっている為であった。
・黄斑部(131.9±9.6：161.5±6.4 p<0.001 18%減)、中心窩(136.7±18.0：183.8±9.2 p<0.001 26%減)。
・幼児期の全色盲者はより年齢の高い全色盲よりも障害度は軽度であることから、早期の治療介入が必要と考えた。（TY)