Retinal structure and function in achromatopsia. Implications for gene therapy.
Sundaram V et al（UK)
Ophthalmology 121(1): 234-245, 2014
・全色盲者について、Thiadensらは30歳未満では錐体欠損は42%にしかみられないのに、30歳を超えると95%にみられると報告、Thomasらも年齢に依存したONLの菲薄化があると報告しているが、その真偽を検討した。
・OCT上での中心窩構造を5種類に分けた。
・1)内節楕円(ISe)：Ellipsoid layer（旧IS/OS）が連続している、2)ISeが断裂、3)ISeが欠損、4)低反射層HRZがある、5)RPE欠損を伴う網膜外層の萎縮がある。
・年齢6－52歳(平均24.9歳)の40例で検討。
・原因遺伝子で5群に分かれた。
・22.5%でISeが連続、27.5%でISeが断裂、20%でISeが欠損、22.5%でHRZ、7.5%で外層萎縮があったが、年齢との相関、網膜感度との相関などはなかった。
・分類3－5に相当する錐体欠損は30歳未満の57%にあったが、30歳以上の33%にみられただけであった。
・また、中心窩の低形成（内網膜層の1層以上の残存：OPL, INL, IPL, GCL)は21/40例52.5%にみられた（TY)